Pigmentsiz İnsan Albinolar
Albinizm; deri, göz ve saçta çok az renk pigmentinin olduğu veya hiç renk pigmentinin olmadığı genetik bir hastalıktır. Türkiye’de yaklaşık 3.000-4.000 kişinin albino olduğu tahmin edilmektedir.
Albino Nedir? (Albinizm)
Albinizm, vücuttaki melanin üretiminde soruna yol açan çeşitli durumlar sonucu ortaya çıkan bir rahatsızlıktır. Albinizm hastalığının adı Latince beyaz anlamına gelen ‘albus’ kelimesinden türemiştir. Dilimizde hastalık için albinizm veya albinos tanımları kullanılır. Albinizm hastalarına ise albino adı verilir.
Albinizmde hastaların saçları, gözleri ve derilerindeki renk eksikliği en dikkat çekici bulgulardan biridir. Ancak renk eksikliği her zaman çok belirgin olmayabilir. Albinolar güneş ışığına karşı çok hassastır. Bu nedenle de cilt kanserine yakalanma riskleri yüksektir.
Melanin pigmenti deriye, saça ve göze rengini veren bir pigmenttir. Melanin ayrıca görme fonksiyonu için gerekli olan optik sinirin gelişiminde rol alır. Bu nedenle albinizm hastalarında görme problemlerine sık rastlanır.
Melanin yapımında birden fazla gen görev alır. Melanin başlıca deri, göz ve saçlarda bulunan melanosit hücreleri tarafından sentezlenir. Albinizm, melanin üretiminden sorumlu genlerin herhangi birinde gelişen mutasyon sonucu oluşur. Hangi genin etkilendiğine göre farklı türlere ayrılabilir. Bazı türlerde melanin pigmenti hiç üretilmezken bazılarında ise az da olsa melanin üretimi vardır.
(Albinizm) Albino Belirtileri Nelerdir?
●Albinizm belirtileri cilt, saç ve gözde ortaya çıkar.
●Albinoların cilt renkleri genellikle kardeşlerine veya ebeveynlerine kıyasla daha açık tonlardadır. Albinoların cilt ve saç rengi beyazdan kahverengiye kadar geniş bir yelpazede yer alabilir. Albinizm hafif formlarında hastanın ten ve saç rengi, albino olmayan kardeşlerine ve ebeveynlerine oldukça yakın olabilir.
Albinolarda güneşe maruziyet sonucu ciltte
●Çil
●Pigmentli veya pigmentsiz benler (pigmentsiz benler genelde pembe gibi cilt tonuna yakın tonlarda olur)
●Güneş lekeleri, lentigolar
●Güneş yanığı gibi durumlar oluşabilir.
●Bazı albinolarda cilt pigmentasyonu yıllar içerisinde hiç değişmez. Ancak bazılarında çocukluk ve ergenlik yıllarında melanin üretiminde hafif bir artış olabilir. Buna bağlı olarak da cilt pigmentasyonu bir miktar artabilir. Saç rengi de beyazdan kahverengiye pek çok farklı tonda olabilir. Yaş ilerledikçe saç renginde çevresel faktörlerin etkisiyle koyulaşma görülebilir.
●Kaş ve kirpikler genellikle açık renklidir. ●Göz rengi de açık maviden kahverengiye kadar değişen bir yelpazede yer alır. Göz renginde de tıpkı ten ve saç renginde olduğu gibi yıllar içerisinde değişim gözlenebilir. ●Göze rengini veren iris tabakasındaki pigmentasyon eksikliği irisin şeffaf olmasına yol açabilir. Bu durumda iris, fazla ışığın göze girmesini tam olarak engelleyemez. Açık renk gözler flaş gibi aydınlatmaların altında kırmızı görünebilir.
●Albinizme bağlı oluşabilecek görme problemleri şu şekildedir:
●Gözlerin istemsiz olarak hızlı bir şekilde ileri geri hareket etmesi (nistagmus)
●İstemsiz göz hareketlerini engellemek ve daha iyi bir görüş elde etmek için kafayı eğmek, sallamak
●Şaşılık
●Yakın ve uzak görüşte ciddi problem yaşama, yüksek dereceli miyopi veya hipermetropi
●Işığa karşı aşırı hassasiyet (fotofobi)
●Bulanık görmeye neden olan astigmatizm
●Zayıf derinlik algısı
●Retina gelişiminde sorun ve buna bağlı azalmış görüş
●Kısmi veya tam görme kaybı
Albinizm Tedavisi Nasıldır?
●Albinizm tamamıyla tedavi edilemeyen bir hastalıktır. Albinizm tedavisi hastanın göz kontrollerinin yapılmasını ve cildin kanser öncülü lezyonlar için taranmasını içerir.
●Albinizm tedavi ve takibinde dermatoloji, oftalmoloji (göz hastalıkları) ve genetik bölümünün birlikte çalışması gerekir.
●Albinolar düzenli olarak göz kontrolüne gitmeli ve kendilerine verilen gözlük veya lensleri kullanmalıdır. Nistagmus ve şaşılık problemi yaşayan hastalarda cerrahi yöntemler kullanılarak bu durumlar düzeltilebilir.
●Albinizm hastalarının düzenli olarak dermatoloji kontrolüne de gitmesi gerekir. Bu kontrollerde hastanın cildi muayene edilir ve cilt kanserine yol açabilecek lezyonların varlığı değerlendirilir.
●Albinizm hastalarına çocukluktan itibaren bazı kişisel bakım alışkanlıkları kazandırılmalıdır.